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La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre (lo que significa que al menos uno de los padres debe ser portador de la enfermedad) en la que el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que se encuentra en los glóbulos rojos y transporta oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. Los glóbulos rojos insuficientes conducen a anemia, que puede causar fatiga, debilidad o falta de aliento. Las personas con talasemia pueden tener anemia leve o severa. La anemia severa puede afectar los órganos y provocar la muerte.

CAUSAS DE LA TALASEMIA

La hemoglobina contiene cuatro moléculas de proteínas: dos de alfa globulina y dos de beta globulina. Si tu cuerpo no produce estas moléculas o son anormales, los glóbulos rojos no se formarán adecuadamente y no tendrán suficiente oxígeno.

Tienes talasemia cuando heredas mutaciones genéticas de uno o ambos padres. Si ambos padres son portadores de talasemia, entonces el riesgo es heredar una forma más grave de la enfermedad.

TIPOS DE TALASEMIA

El tipo de talasemia que tienes depende del tipo y la cantidad de genes que heredaste de tus padres.

Hay dos tipos principales de talasemia: talasemia alfa y talasemia beta, que reciben su nombre de las moléculas de proteína.

  • Talasemia alfa: Este tipo de talasemia involucra cuatro genes (dos de tu madre, dos de tu padre). Si tienes un solo gen modificado, no tendrás ningún síntoma de talasemia, pero puedes transmitir este gen a tus hijos. Si tienes dos genes modificados, tendrás síntomas leves. Si tienes tres genes modificados, tendrás síntomas moderados a severos. Un bebé que hereda los cuatro genes modificados estará muy enfermo y probablemente no vivirá mucho después del nacimiento.
  • Talasemia beta: Este tipo de talasemia involucra dos genes (uno de tu madre, uno de tu padre). Si tienes un solo gen modificado, tendrás síntomas leves de talasemia. Si tienes dos genes modificados, tendrás síntomas moderados a severos. Por lo general, se desarrollan en los primeros dos años de vida.

PREVENCIÓN DE LA TALASEMIA

Debido a que la talasemia es una enfermedad genética, no hay forma de prevenirla. Sin embargo, hay formas en que puedes controlar la enfermedad para ayudar a prevenir complicaciones. La talasemia puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Algunos grupos étnicos tienen mayor riesgo:

  • La talasemia alfa afecta con mayor frecuencia a personas en el sudeste asiático, Oriente Medio, China o África.
  • La talasemia beta afecta con mayor frecuencia a personas de origen mediterráneo (griego, italiano y del Medio Oriente), asiático o africano.

Si tienes talasemia, es importante tener vacunas actualizadas: vacuna contra la influenza, vacuna contra el hemofilo influenzae tipo b, vacuna antineumocócica, vacuna meningocócica.

SÍNTOMAS DE LA TALASEMIA

La falta de oxígeno en el torrente sanguíneo causa los síntomas de la talasemia. La falta de oxígeno ocurre porque el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos y hemoglobina saludables. La gravedad de los síntomas depende del tipo de talasemia.

Los síntomas de la talasemia pueden variar. Algunos de los más comunes incluyen:

  • En niños, crecimiento lento y retraso de la pubertad
  • Deformidades óseas, especialmente en la cara
  • Fatiga excesiva
  • Piel amarilla o pálida
  • Falta de apetito
  • Orina oscura
  • Agrandamiento del bazo, el hígado o el corazón
  • Dificultad para respirar

Los bebés que nacen con talasemia pueden presentar síntomas de inmediato o aparecer más tarde. La mayoría de los síntomas generalmente aparecen en los primeros dos años de vida. La talasemia no tratada puede causar insuficiencia cardíaca e infección.

DIAGNÓSTICO DE TALASEMIA

El médico realizará un examen físico y te preguntará acerca de tu historial médico. La talasemia solo se puede diagnosticar con análisis de sangre. Algunas pruebas miden la cantidad y el tamaño de los glóbulos rojos o la cantidad de hierro en la sangre. La muestra se enviará a un laboratorio para analizar la anemia y la hemoglobina anormal. El técnico de laboratorio también puede realizar un análisis conocido como electroforesis de hemoglobina.

TRATAMIENTO PARA LA TALASEMIA

El tratamiento para la talasemia depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. Cuanto menos hemoglobina produzca el cuerpo, más grave será la anemia.

  • Suplementos de ácido fólico: A las personas con talasemia a menudo se les receta ácido fólico (vitamina B9) para ayudar a tratar la anemia. El ácido fólico puede ayudar con el desarrollo de los glóbulos rojos.
  • Transfusiones de sangre: Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal. Las personas con talasemia mayor necesitan transfusiones de sangre regulares porque sus cuerpos producen pequeñas cantidades de hemoglobina. Las personas con talasemia intermedia a veces pueden necesitar transfusiones de sangre, por ejemplo, cuando tienen una infección o enfermedad. Las personas con talasemia menor generalmente no necesitan transfusiones de sangre porque no tienen anemia o solo tienen anemia leve. Las transfusiones de sangre te ayudarán a sentirte mejor y disfrutar de las actividades normales. Este tratamiento salva vidas, pero es costoso y conlleva el riesgo de transmitir infecciones y virus (como la hepatitis).
  • Terapia de quelación: Si has recibido muchas transfusiones de sangre, se puede acumular demasiado hierro en la sangre. Para evitar este daño, los médicos usan la terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Para esta terapia, se usan dos medicamentos: deferoxamina (solución inyectable) y deferasirox (una píldora).
  • Trasplante de células madre de sangre y médula ósea: Un trasplante de células madre de sangre y médula ósea reemplaza las células madre defectuosas con células sanas de otra persona (un donante). Un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la talasemia.

COMPLICACIONES DE LA TALASEMIA

La talasemia puede provocar otros problemas de salud:

  • Bazo agrandado: El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y filtra las células sanguíneas dañadas. Si tienes talasemia, el bazo puede agrandarse porque está tratando de producir glóbulos rojos.
  • Infecciones: Las personas con talasemia son más propensas a las infecciones, especialmente si han recibido transfusiones de sangre. Las personas que se han extirpado el bazo tienen un riesgo aún mayor porque ya no tienen este órgano para combatir infecciones.
  • Osteoporosis: Muchas personas con talasemia tienen problemas óseos, incluida la osteoporosis. Esta es una enfermedad en la cual los huesos son frágiles y se rompen fácilmente.
  • Demasiado hierro en la sangre: Esto puede causar daño al corazón, el hígado o el sistema endocrino.

ESTILO DE VIDA SI TIENES TALASEMIA

Puedes controlar la enfermedad para tener una buena calidad de vida:

  • Sigue el plan de tratamiento: Es importante seguir las recomendaciones del médico y hacer transfusiones de sangre, tomar el medicamento recomendado para la terapia de quelación y/o suplementos de ácido fólico.
  • Realiza controles médicos regulares y haz las pruebas/vacunas recomendadas por tu médico.
  • Elige una dieta baja en grasas, limita los alimentos ricos en hierro si ya tienes altos niveles de hierro en la sangre (pescado, carne, granos, pan y jugos), come verduras y vegetales que contengan ácido fólico.
  • Evita las infecciones (especialmente si te han extirpado el bazo): Lávate las manos con frecuencia, evita las multitudes durante la temporada de resfriados y gripe, cuida adecuadamente el área donde has tenido transfusiones de sangre, comunícate con tu médico si tienes fiebre.

¿CÓMO AFECTA LA TALASEMIA AL EMBARAZO?

Esta enfermedad afecta el desarrollo de los órganos reproductivos. Debido a esto, las mujeres con talasemia pueden sufrir infertilidad. Si estás embarazada, será necesario controlar de cerca los niveles de hierro. Las pruebas prenatales para la talasemia se pueden hacer a las 11 y 16 semanas de embarazo. Esto se hace tomando muestras de líquido de la placenta.

Si deseas saber sobre los tipos de células, consulta nuestro artículo sobre este tema: 14 tipos diferentes de células en el cuerpo humano.

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