Приблизительное время прочтения: 6 минут

Талассемия – это наследственное заболевание крови (это означает, что по крайней мере один из родителей должен быть носителем болезни), при котором организм вырабатывает аномальную форму гемоглобина. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который переносит кислород из легких во все остальные части тела. Недостаток эритроцитов приводит к анемии, которая может вызвать усталость, слабость или одышку. У людей с талассемией может быть легкая или тяжелая анемия. Тяжелая анемия может поражать органы и приводить к смерти.

ПРИЧИНЫ Талассемии

Гемоглобин содержит четыре молекулы белка: две альфа-глобулина и две бета-глобулина. Если ваше тело вообще не производит эти молекулы или они ненормальны, красные кровяные тельца не будут формироваться должным образом и не будут иметь достаточно кислорода.

У вас талассемия, когда вы наследуете генетические мутации от одного или обоих родителей. Если оба родителя являются носителями талассемии, то существует риск унаследовать более серьезную форму заболевания.

ВИДЫ Талассемии

Тип талассемии зависит от типа и количества генов, унаследованных вами от родителей.

Существует два основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные в честь белковых молекул.

  • Альфа-талассемия: этот тип талассемии включает четыре гена (два от одного родителя, два от другого родителя). Если у вас есть только один модифицированный ген, у вас не будет никаких симптомов талассемии, но вы можете передать этот ген своим детям. Если у вас есть два измененных гена, у вас будут легкие симптомы. Если у вас три измененных гена, у вас будут симптомы от умеренного до тяжелого. Ребенок, унаследовавший все четыре измененных гена, будет очень болен и, вероятно, не проживет долго после рождения.
  • Бета-талассемия: этот тип талассемии включает два гена (один от одного родителя, один от другого родителя). Если у вас есть единственный измененный ген, у вас будут легкие симптомы талассемии. Если у вас есть два измененных гена, у вас будут симптомы от умеренного до тяжелого. Обычно они развиваются в первые два года жизни.

ПРОФИЛАКТИКА Талассемии

Поскольку талассемия – это генетическое заболевание, предотвратить ее невозможно. Однако есть способы справиться с болезнью, чтобы предотвратить осложнения. Талассемия может поражать как мужчин, так и женщин.

Некоторые этнические группы подвержены более высокому риску:

  • Альфа-талассемия чаще всего поражает людей в Юго-Восточной Азии, на Ближнем Востоке, в Китае или Африке.
  • Бета-талассемия чаще всего поражает людей средиземноморского (греческого, итальянского и ближневосточного), азиатского или африканского происхождения.

Если у вас талассемия, важно иметь современные вакцины: вакцина против гриппа, вакцина против гемофильной палочки, пневмококковая вакцина, менингококковая вакцина.

СИМПТОМЫ талассемии

Недостаток кислорода в кровотоке вызывает симптомы талассемии. Недостаток кислорода возникает из-за того, что организм не производит достаточно здоровых эритроцитов и гемоглобина. Выраженность симптомов зависит от типа талассемии.

Симптомы талассемии могут быть разными. Некоторые из наиболее распространенных включают:

  • У детей медленный рост и задержка полового созревания
  • Деформации костей, особенно на лице
  • Чрезмерная утомляемость
  • Желтая или бледная кожа
  • Отсутствие аппетита
  • Темная моча
  • Увеличенная селезенка, печень или сердце
  • Одышка

У детей, рожденных с талассемией, симптомы могут появиться сразу или позже. Большинство симптомов обычно проявляются в первые два года жизни. Без лечения талассемия может вызвать сердечную недостаточность и инфекцию.

ДИАГНОСТИКА Талассемии

Врач проведет медицинский осмотр и спросит вас о вашей истории болезни. Талассемию можно диагностировать только с помощью анализов крови. Некоторые тесты измеряют количество и размер красных кровяных телец или количество железа в крови. Образец будет отправлен в лабораторию для проверки на анемию и аномальный гемоглобин. Лаборант может также выполнить анализ, известный как электрофорез гемоглобина.

ЛЕЧЕНИЕ талассемии

Лечение талассемии зависит от типа и степени тяжести заболевания. Чем меньше гемоглобина вырабатывается в организме, тем тяжелее будет анемия.

  • Добавки с фолиевой кислотой. Людям с талассемией часто назначают фолиевую кислоту (витамин B9) для лечения анемии. Фолиевая кислота может способствовать развитию красных кровяных телец.
  • Переливание крови: эта процедура обеспечивает здоровые эритроциты с нормальным гемоглобином. Людям с осложненной талассемией необходимо регулярное переливание крови, потому что в их организме вырабатывается небольшое количество гемоглобина. Людям с промежуточной талассемией иногда может потребоваться переливание крови, например, при инфекции или заболевании. Людям с незначительной талассемией обычно не требуется переливание крови, потому что у них либо нет анемии, либо анемия только легкая. Переливание крови поможет вам почувствовать себя лучше и получить удовольствие от обычных занятий. Это лечение спасает жизнь, но является дорогостоящим и сопряжено с риском передачи инфекций и вирусов (например, гепатита).
  • Хелатирующая терапия: если вы перенесли много переливаний крови, в вашей крови может накапливаться слишком много железа. Чтобы предотвратить это повреждение, врачи используют хелатную терапию для удаления излишка железа из организма. Для этой терапии используются два препарата: дефероксамин (в виде раствора для инъекций) и деферасирокс (в виде таблеток).
  • Трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга: трансплантация стволовых клеток крови и костного мозга заменяет дефектные стволовые клетки здоровыми, полученными от другого человека (донора). Трансплантация стволовых клеток – единственное лечение, которое может вылечить талассемию.

Осложнения талассемии

Талассемия может привести к другим проблемам со здоровьем:

  • Увеличенная селезенка: селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтрует поврежденные клетки крови. Если у вас талассемия, селезенка может увеличиться, потому что она пытается производить эритроциты.
  • Инфекции: люди с талассемией более предрасположены к инфекциям, особенно после переливания крови. Люди, которым удалили селезенку, подвергаются еще большему риску, потому что у них больше нет этого органа для борьбы с инфекциями.
  • Остеопороз: у многих людей с талассемией есть проблемы с костями, включая остеопороз. Это заболевание, при котором кости хрупкие и легко ломаются.
  • Слишком много железа в крови: это может вызвать повреждение сердца, печени или эндокринной системы.

ОБРАЗ ЖИЗНИ, ЕСЛИ У ВАС Талассемия

Вы можете управлять болезнью, чтобы обеспечить хорошее качество жизни:

  • Следуйте плану лечения: важно следовать рекомендациям врача и делать переливания крови, принимать лекарства, рекомендованные для хелатной терапии, и / или добавки фолиевой кислоты.
  • Посещайте регулярные медицинские осмотры и делайте тесты / вакцины, рекомендуемые вашим врачом.
  • Выберите диету с низким содержанием жиров, ограничьте потребление продуктов, богатых железом, если у вас уже высокий уровень железа в крови (рыба, мясо, крупы, хлеб и соки), ешьте зелень и овощи, содержащие фолиевую кислоту.
  • Избегайте инфекций (особенно если вам удалили селезенку): часто мойте руки, избегайте заложенности носа в сезон простуды и гриппа, должным образом ухаживайте за участком, где вам делали переливание крови, обратитесь к врачу, если у вас жар.

КАК ТАЛАСЕМИЯ ВЛИЯЕТ НА БЕРЕМЕННОСТЬ?

Это заболевание влияет на развитие репродуктивных органов. Из-за этого женщины, больные талассемией, могут страдать от бесплодия. Если вы беременны, необходимо внимательно следить за уровнем железа. Пренатальное тестирование на талассемию можно провести на 11 и 16 неделе беременности. Это делается путем взятия образцов жидкости из плаценты.

Если вы хотите узнать о типах клеток, ознакомьтесь с нашей статьей на эту тему: 14 различных типов клеток в организме человека.

[Фото с сайта Pixabay]