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La talassemia è una malattia del sangue ereditaria (il che significa che almeno un genitore deve essere un portatore della malattia) in cui il corpo produce una forma anormale di emoglobina. L’emoglobina è una proteina ricca di ferro presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo. I globuli rossi insufficienti portano all’anemia, che può causare affaticamento, debolezza o mancanza di respiro. Le persone con talassemia possono avere un’anemia lieve o grave. Una grave anemia può colpire gli organi e portare alla morte.

LE CAUSE DE LA TALASEMIA

L’emoglobina contiene quattro molecole proteiche: due alfa globuline e due beta globuline. Se il tuo corpo non produce affatto queste molecole o sono anormali, i globuli rossi non si formeranno correttamente e non avranno abbastanza ossigeno.

Hai la talassemia quando erediti mutazioni genetiche da uno o entrambi i genitori. Se entrambi i genitori sono portatori di talassemia, il rischio è di ereditare una forma più grave della malattia.

I TIPI DI TALASEMIA

Il tipo di talassemia che hai dipende dal tipo e dal numero di geni che hai ereditato dai tuoi genitori.

Esistono due tipi principali di talassemia: alfa talassemia e beta talassemia, dal nome di molecole proteiche.

  • Talassemia alfa: Questo tipo di talassemia coinvolge quattro geni (due da un genitore, due dall’altro genitore). Se hai un solo gene modificato, non avrai alcun sintomo di talassemia, ma puoi trasmettere questo gene ai tuoi figli. Se hai due geni alterati, avrai sintomi lievi. Se hai tre geni alterati, avrai sintomi da moderati a gravi. Un bambino che eredita tutti e quattro i geni alterati sarà molto malato e probabilmente non vivrà a lungo dopo la nascita.
  • Beta talassemia: Questo tipo di talassemia coinvolge due geni (uno da un genitore, uno dall’altro genitore). Se hai un singolo gene alterato, avrai lievi sintomi di talassemia. Se hai due geni alterati, avrai sintomi da moderati a gravi. Di solito si sviluppano nei primi due anni di vita.

PREVENZIONE DELLA TALASEMIA

Poiché la talassemia è una malattia genetica, non c’è modo di prevenirla. Tuttavia, ci sono modi in cui puoi gestire la malattia per aiutare a prevenire le complicazioni. La talassemia può colpire sia uomini che donne.

Alcuni gruppi etnici sono a rischio più elevato:

  • La talassemia alfa colpisce più spesso le persone nel sud-est asiatico, nel Medio Oriente, in Cina o in Africa.
  • La beta talassemia colpisce più spesso le persone di origine mediterranea (greca, italiana e mediorientale), asiatiche o africane.

In caso di talassemia, è importante disporre di vaccini aggiornati: vaccino antinfluenzale, vaccino per infezione emofila di tipo b (haemophilus influenzae), vaccino pneumococcico, vaccino meningococcico.

I SINTOMI DELLA TALASEMIA

La mancanza di ossigeno nel sangue causa i sintomi della talassemia. La mancanza di ossigeno si verifica perché il corpo non produce globuli rossi sani ed emoglobina sufficienti. La gravità dei sintomi dipende dal tipo di talassemia.

I sintomi della talassemia possono variare. Alcuni dei più comuni includono:

  • Nei bambini, crescita lenta e pubertà ritardata
  • Deformità ossee, soprattutto sul viso
  • Affaticamento eccessivo
  • Pelle gialla o pallida
  • Mancanza di appetito
  • Urina scura
  • Milza, fegato o cuore ingrossati
  • Fiato corto

I bambini nati con talassemia possono avere sintomi immediatamente o possono comparire in seguito. La maggior parte dei sintomi di solito compaiono nei primi due anni di vita. La talassemia non trattata può causare insufficienza cardiaca e infezioni.

LA DIAGNOSI DELLA TALASEMIA

Il medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica. La talassemia può essere diagnosticata solo con esami del sangue. Alcuni test misurano il numero e le dimensioni dei globuli rossi o la quantità di ferro nel sangue. Il campione verrà inviato a un laboratorio per essere testato per l’anemia e l’emoglobina anormale. Il tecnico di laboratorio può anche eseguire un’analisi nota come elettroforesi dell’emoglobina.

IL TRATTAMENTO PER TALASEMIA

Il trattamento per la talassemia dipende dal tipo e dalla gravità della malattia. Meno emoglobina produce il corpo, più grave sarà l’anemia.

  • Supplementi di acido folico: Alle persone con talassemia viene spesso prescritto acido folico (vitamina B9) per curare l’anemia. L’acido folico può aiutare lo sviluppo dei globuli rossi.
  • Trasfusioni di sangue: Questo trattamento fornisce globuli rossi sani con emoglobina normale. Le persone con talassemia maggiore necessitano di trasfusioni di sangue regolari perché il loro corpo produce piccole quantità di emoglobina. Le persone con talassemia intermedia possono talvolta aver bisogno di trasfusioni di sangue, ad esempio quando hanno un’infezione o una malattia. Le persone con talassemia minore di solito non hanno bisogno di trasfusioni di sangue perché non hanno anemia o hanno solo anemia lieve. Le trasfusioni di sangue ti aiuteranno a sentirti meglio e a goderti le normali attività. Questo trattamento salva la vita, ma è costoso e comporta il rischio di trasmettere infezioni e virus (ad es. Epatite).
  • Terapia chelante: Se hai avuto molte trasfusioni di sangue, troppo ferro potrebbe accumularsi nel sangue. Per prevenire questo danno, i medici usano la terapia chelante per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo. Per questa terapia vengono utilizzati due farmaci: deferoxamina (come soluzione iniettabile) e deferasirox (come pillola).
  • Trapianto di cellule staminali del sangue e del midollo osseo: Un trapianto di cellule staminali del sangue e del midollo osseo sostituisce le cellule staminali difettose con quelle sane di un’altra persona (un donatore). Un trapianto di cellule staminali è l’unico trattamento in grado di curare la talassemia.

LE COMPLICAZIONI DELLA TALASEMIA

La talassemia può portare ad altri problemi di salute:

  • Milza ingrossata: La milza aiuta il corpo a combattere le infezioni e filtra le cellule del sangue danneggiate. Se soffre di talassemia, la milza può ingrossarsi perché sta cercando di produrre globuli rossi.
  • Infezioni: Le persone con talassemia sono più inclini alle infezioni, soprattutto se hanno subito trasfusioni di sangue. Le persone che hanno rimosso la milza corrono un rischio ancora maggiore perché non hanno più questo organo per combattere le infezioni.
  • Osteoporosi: Molte persone con talassemia hanno problemi alle ossa, inclusa l’osteoporosi. Questa è una malattia in cui le ossa sono fragili e si rompono facilmente.
  • Troppo ferro nel sangue: Può causare danni al cuore, al fegato o al sistema endocrino.

STILE DI VITA IN CASO DI TALASEMIA

Puoi gestire la malattia in modo da avere una buona qualità di vita:

  • Seguire il piano di trattamento: è importante seguire le raccomandazioni del medico e sottoporsi a trasfusioni di sangue, assumere il medicinale consigliato per la terapia chelante e / o integratori di acido folico.
  • Vai a controlli medici regolari e fai i test / i vaccini consigliati dal tuo medico.
  • Scegli una dieta a basso contenuto di grassi, limita i cibi ricchi di ferro se hai già alti livelli di ferro nel sangue (pesce, carne, cereali, pane e succhi), mangia verdure e verdure che contengono acido folico.
  • Evita le infezioni (soprattutto se ti è stata asportata la milza): lavati spesso le mani, evita la congestione durante la stagione fredda e influenzale, prenditi cura della zona in cui hai avuto le trasfusioni di sangue, contatta il tuo medico se hai la febbre.

COME LA TALASSEMIA INFLUISCE SULLA GRAVIDANZA?

Questa malattia colpisce lo sviluppo degli organi riproduttivi. Per questo motivo, le donne con talassemia possono soffrire di infertilità. Se sei incinta, i livelli di ferro dovranno essere monitorati attentamente. Il test prenatale per la talassemia può essere eseguito a 11 e 16 settimane di gravidanza. Questo viene fatto prelevando campioni di fluido dalla placenta.

Se vuoi sapere i tipi di cellule, consulta il nostro articolo su questo argomento: 14 diversi tipi di cellule nel corpo umano.

[Foto da Pixabay]