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La thalassémie est une maladie du sang héréditaire (ce qui signifie qu’au moins un parent doit être porteur de la maladie) dans laquelle le corps produit une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine riche en fer présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène des poumons vers le reste du corps. Une insuffisance de globules rouges entraîne une anémie, ce qui peut entraîner de la fatigue, de la faiblesse ou de l’essoufflement. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir une anémie légère ou sévère. Une anémie sévère peut affecter les organes et entraîner la mort.

CAUSES DE LA THALASSÉMIE

L’hémoglobine contient quatre molécules de protéines : deux d’alpha globuline et deux de bêta globuline. Si votre corps ne produit pas du tout ces molécules ou si elles sont anormales, les globules rouges ne se formeront pas correctement et n’auront pas assez d’oxygène.

Vous souffrez de thalassémie lorsque vous héritez de mutations génétiques d’un ou des deux parents. Si les deux parents sont porteurs de thalassémie, le risque est d’hériter une forme plus grave de la maladie.

TYPES DE THALASSÉMIE

Le type de thalassémie que vous avez dépend du type et du nombre de gènes que vous avez hérités de vos parents.

Il y a deux principaux types de thalassémie : la thalassémie alpha et la thalassémie bêta, nommées d’après les molécules protéiques.

  • Thalassémie alpha : Ce type de thalassémie implique quatre gènes (deux de votre mère, deux de votre père). Si vous avez un seul gène modifié, vous n’aurez aucun symptôme de thalassémie, mais vous pouvez transmettre ce gène à vos enfants. Si vous avez deux gènes modifiés, vous aurez des symptômes légers. Si vous avez trois gènes modifiés, vous aurez des symptômes modérés à sévères. Un bébé qui hérite des quatre gènes modifiés sera très malade et ne vivra probablement pas longtemps après la naissance.
  • Thalassémie bêta : Ce type de thalassémie implique deux gènes (un de votre mère, un de votre père). Si vous avez un seul gène modifié, vous aurez des symptômes légers de thalassémie. Si vous avez deux gènes modifiés, vous aurez des symptômes modérés à sévères. Ils se développent généralement au cours des deux premières années de vie.

PRÉVENTION DE LA THALASSÉMIE

Parce que la thalassémie est une maladie génétique, il n’y a aucun moyen de la prévenir. Cependant, il y a des moyens de gérer la maladie pour aider à prévenir les complications. La thalassémie peut toucher les hommes et les femmes.

Certains groupes ethniques sont plus à risque :

  • La thalassémie alpha affecte le plus souvent les personnes d’Asie du Sud-Est, du Moyen-Orient, de Chine ou d’Afrique.
  • La thalassémie bêta touche le plus souvent les personnes d’origine méditerranéenne (grecque, italienne et moyen-orientale), asiatique ou africaine.

Si vous souffrez de thalassémie, il est important d’avoir des vaccins à jour : vaccin antigrippal, vaccin contre haemophilus influenzae de type b, vaccin antipneumococcique, vaccin antiméningococcique.

SYMPTÔMES DE LA THALASSÉMIE

Le manque d’oxygène dans la circulation sanguine provoque les symptômes de la thalassémie. Le manque d’oxygène se produit parce que le corps ne produit pas suffisamment de globules rouges sains et d’hémoglobine. La gravité des symptômes dépend du type de thalassémie.

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier. Certains des plus courants incluent :

  • Chez les enfants, croissance lente et puberté retardée
  • Déformations osseuses, en particulier sur le visage
  • Fatigue excessive
  • Peau jaune ou pâle
  • Manque d’appétit
  • Urine foncée
  • Rate, foie ou cœur hypertrophiés
  • Essoufflement

Les bébés nés avec la thalassémie peuvent présenter des symptômes immédiatement ou apparaître plus tard. La plupart des symptômes apparaissent généralement au cours des deux premières années de vie. La thalassémie non traitée peut provoquer une insuffisance cardiaque et une infection.

DIAGNOSTIC DE LA THALASSÉMIE

Le médecin effectuera un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. La thalassémie ne peut être diagnostiquée que par des tests sanguins. Certains tests mesurent le nombre et la taille des globules rouges ou la quantité de fer dans le sang. L’échantillon sera envoyé à un laboratoire pour y être testé pour l’anémie et l’hémoglobine anormale. Le technicien de laboratoire peut également effectuer une analyse appelée électrophorèse de l’hémoglobine.

TRAITEMENT DE LA THALASSÉMIE

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie. Moins le corps produit d’hémoglobine, plus l’anémie sera grave.

  • Suppléments d’acide folique : Les personnes atteintes de thalassémie se voient souvent prescrire de l’acide folique (vitamine B9) pour aider à traiter l’anémie. L’acide folique peut aider au développement des globules rouges.
  • Transfusions sanguines : Ce traitement fournit des globules rouges sains avec une hémoglobine normale. Les personnes atteintes de thalassémie majeure ont besoin de transfusions sanguines régulières car leur corps produit de petites quantités d’hémoglobine. Les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent parfois avoir besoin de transfusions sanguines, par exemple lorsqu’elles ont une infection ou une maladie. Les personnes atteintes de thalassémie mineure n’ont généralement pas besoin de transfusions sanguines car elles ne souffrent pas d’anémie ou ne souffrent que d’une anémie légère. Les transfusions sanguines vous aideront à vous sentir mieux et à profiter d’activités normales. Ce traitement sauve des vies, mais il est coûteux et comporte un risque de transmission d’infections et de virus (comme l’hépatite).
  • Thérapie par chélation : Si vous avez eu de nombreuses transfusions sanguines, une trop grande quantité de fer peut s’accumuler dans votre sang. Pour éviter ces dommages, les médecins utilisent une thérapie par chélation pour éliminer l’excès de fer du corps. Pour ce traitement, deux médicaments sont utilisés : la déféroxamine (solution injectable) et le déférasirox (une pilule).
  • Greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse : Une greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse remplace les cellules souches défectueuses par des cellules saines provenant d’une autre personne (un donneur). Une greffe de cellules souches est le seul traitement qui peut guérir la thalassémie.

COMPLICATIONS DE LA THALASSÉMIE

La thalassémie peut entraîner d’autres problèmes de santé :

  • Rate agrandie : La rate aide le corps à combattre les infections et filtre les cellules sanguines endommagées. Si vous souffrez de thalassémie, la rate peut grossir car elle essaie de produire des globules rouges.
  • Infections : Les personnes atteintes de thalassémie sont plus sujettes aux infections, surtout si elles ont subi des transfusions sanguines. Les personnes qui ont enlevé leur rate ont un risque encore plus élevé car elles n’ont plus cet organe pour combattre les infections.
  • Ostéoporose : De nombreuses personnes atteintes de thalassémie ont des problèmes osseux, y compris l’ostéoporose. Il s’agit d’une maladie dans laquelle les os sont fragiles et se cassent facilement.
  • Trop de fer dans le sang : Cela peut endommager le cœur, le foie ou le système endocrinien.

STYLE DE VIE SI VOUS AVEZ DE LA THALASSÉMIE

Vous pouvez gérer la maladie pour avoir une bonne qualité de vie :

  • Suivez le plan de traitement : Il est important de suivre les recommandations du médecin et de faire des transfusions sanguines, de prendre le médicament recommandé pour la chélation et/ou les suppléments d’acide folique.
  • Optez pour des examens médicaux réguliers et fassiez les tests/vaccins recommandés par votre médecin.
  • Choisissez un régime faible en gras, limitez les aliments riches en fer si vous avez déjà des niveaux élevés de fer dans votre sang (poisson, viande, céréales, pain et jus), mangez des légumes verts et des légumes contenant de l’acide folique.
  • Évitez les infections (surtout si vous avez subi une ablation de la rate) : Lavez-vous souvent les mains, évitez les foules pendant la saison du rhume et de la grippe, prenez bien soin de la région où vous avez subi des transfusions sanguines, contactez votre médecin si vous avez de la fièvre.

COMMENT LA TALASÉMIE AFFECTE-T-ELLE LA GROSSESSE ?

Cette maladie affecte le développement des organes reproducteurs. Pour cette raison, les femmes atteintes de thalassémie peuvent souffrir d’infertilité. Si vous êtes enceinte, les taux de fer devront être surveillés de près. Le dépistage prénatal de la thalassémie peut être effectué à 11 et 16 semaines de grossesse. Cela se fait en prélevant des échantillons de liquide du placenta.

Si vous souhaitez en savoir sur les types de cellules, consultez notre article sur ce sujet : 14 types différentes de cellules dans le corps humain.

[Photo de Pixabay]