Timp estimat de citire: 6 minute

Talasemia este o boală a sângelui ereditară (asta înseamnă că cel puțin unul dintre părinți trebuie să fie purtător al bolii) în care organismul produce o formă anormală a hemoglobinei. Hemoglobina este o proteină bogată în fier aflată în globulele roșii care transportă oxigen din plămâni către restul organismului. O cantitate insuficientă de globule roșii duce la anemie, ceea ce poate cauza oboseală, slăbiciune sau scurtarea respirației. Persoanele cu talasemie pot avea anemie ușoară sau severă. Anemia severă poate afecta organele și poate duce la deces.

CAUZELE TALASEMIEI

Hemoglobina conține patru molecule proteice: două de alfa globulină și două de beta globulină. Dacă organismul tău nu produce deloc aceste molecule sau sunt anormale, globulele roșii nu se vor forma corect și nu vor avea suficient oxigen.

Ai talasemie atunci când moștenești mutații genetice de la unul sau ambii părinți. Dacă ambii părinți sunt purtători de talasemie, atunci riscul este să moștenești o formă mai gravă a bolii.

TIPURI DE TALASEMIE

Tipul de talasemie pe care îl ai depinde de tipul și numărul de gene pe care le-ai moștenit de la părinți.

Există două tipuri principale de talasemie: talasemie alfa și talasemie beta, denumite după moleculele proteice.

  • Talasemie alfa: Acest tip de talasemie implică patru gene (două de la un părinte, două de la celălalt părinte). Dacă ai o singură genă modificată, nu vei avea niciun simptom de talasemie, dar poți transmite această genă copiilor tăi. Dacă ai două gene modificate, vei avea simptome ușoare. Dacă ai trei gene modificate, vei avea simptome moderate până la severe. Un bebeluș care moștenește toate cele patru gene modificate va fi foarte bolnav și, probabil, nu va trăi mult timp după naștere.
  • Talasemia beta: Acest tip de talasemie implică două gene (una de la un părinte, una de la celălalt părinte). Dacă ai o singură genă modificată, vei avea simptome ușoare de talasemie. Dacă ai două gene modificate, vei avea simptome moderate până la severe. Acestea se dezvoltă de obicei în primii doi ani de viață.

PREVENIREA TALASEMIEI

Deoarece talasemia este o boală genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, există modalități prin care poți gestiona boala pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor. Talasemia poate afecta atât bărbații, cât și femeile.

Anumite grupuri etnice prezintă un risc mai mare:

  • Talasemia alfa afectează cel mai adesea persoanele din sud-estul Asiei, Orientul Mijlociu, China sau Africa.
  • Talasemia beta afectează cel mai adesea persoanele de origine mediteraneană (greacă, italiană și din Orientul Mijlociu), din Asia sau din Africa.

Dacă ai talasemie, este important să ai vaccinurile la zi: vaccin antigripal, vacin pentru infecţia hemofilică de tip b (haemophilus influenzae), vaccin pneumococic, vaccin meningococic.

SIMPTOMELE TALASEMIEI

Lipsa de oxigen în fluxul sanguin provoacă simptomele talasemiei. Lipsa de oxigen apare deoarece organismul nu produce suficiente globule roșii sănătoase și hemoglobină. Gravitatea simptomelor depinde de tipul de talasemie.

Simptomele talasemiei pot varia. Unele dintre cele mai comune includ:

  • La copii, creștere lentă și pubertate întârziată
  • Deformități osoase, în special la nivelul feței
  • Oboseală excesivă
  • Piele galbenă sau palidă
  • Lipsa poftei de mâncare
  • Urină închisă la culoare
  • Splină, ficat sau inimă mărite
  • Scurtarea respirației

Copiii care se nasc cu talasemie pot prezenta imediat simptome sau pot apărea mai târziu. Majoritatea simptomelor apar de obicei în primii doi ani de viață. Talasemia netratată poate provoca insuficiență cardiacă și infecție.

DIAGNOSTICUL TALASEMIEI

Medicul va efectua un examen fizic și te va întreba despre istoricul medical. Talasemia poate fi diagnosticată numai cu ajutorul analizelor de sânge. Unele analize măsoară numărul și dimensiunea globulelor roșii sau cantitatea de fier din sânge. Proba va fi trimisă la un laborator pentru a fi testată pentru anemie și hemoglobină anormală. Tehnicianul de laborator poate efectua, de asemenea, o analiză cunoscută sub numele de electroforeza hemoglobinei.

TRATAMENTUL PENTRU TALASEMIE

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul și severitatea bolii. Cu cât organismul produce mai puțină hemoglobină, cu atât anemia va fi mai severă.

  • Suplimente de acid folic: De multe ori, persoanelor cu talasemie li se prescrie acid folic (vitamina B9), pentru a ajuta la tratarea anemiei. Acidul folic poate ajuta dezvoltarea globulelor roșii.
  • Transfuzii de sânge: Acest tratament oferă globule roșii sănătoase cu hemoglobină normală. Persoanele cu talasemie majoră au nevoie de transfuzii regulate de sânge, deoarece organismul lor produce cantități mici de hemoglobină. Persoanele cu talasemie intermediară pot avea nevoie uneori de transfuzii de sânge, de exemplu atunci când au o infecție sau o boală. Persoanele cu talasemie minoră, de obicei, nu au nevoie de transfuzii de sânge, deoarece fie nu au anemie, fie au doar o anemie ușoară. Transfuziile de sânge te vor ajuta să te simți mai bine și să te bucuri de activități normale. Acest tratament este salvator, dar este costisitor și prezintă un risc de transmitere a infecțiilor și virusurilor (de exemplu, hepatită).
  • Terapia de chelare: Dacă ai avut multe transfuzii de sânge, se poate acumula prea mult fier în sânge. Pentru a preveni această deteriorare, medicii folosesc terapia de chelare pentru a îndepărta excesul de fier din organism. Pentru această terapie, se folosesc două medicamente: deferoxamină (sub formă de soluţie injectabilă) și deferasirox (sub formă de pastilă).
  • Transplant de celule stem din sânge și măduvă: Un transplant de celule stem din sânge și măduvă înlocuiește celulele stem defecte cu altele sănătoase de la o altă persoană (un donator). Un transplant de celule stem este singurul tratament care poate vindeca talasemia.

COMPLICAȚIILE TALASEMIEI

Talasemia poate duce la alte probleme de sănătate:

  • Splină mărită: Splina ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și filtrează celulele sângelui deteriorate. Dacă ai talasemie, splina se poate mări deoarece încearcă să producă globule roșii.
  • Infecții: Persoanele care au talasemie sunt mai predispuse la infecții, mai ales dacă au făcut transfuzii de sânge. Persoanele care și-au scos splina au un risc și mai mare, deoarece nu mai au acest organ de combatere a infecțiilor.
  • Osteoporoză: Multe persoane care au talasemie au probleme osoase, inclusiv osteoporoză. Aceasta este o boală în care oasele sunt fragile și se rup ușor.
  • Prea mult fier în sânge: Acest lucru poate provoca leziuni ale inimii, ficatului sau sistemului endocrin.

STIL DE VIAȚĂ DACĂ AI TALASEMIE

Poți gestiona boala astfel încât să ai o calitate bună a vieții:

  • Respectă planul de tratament: Este important să respecți recomandările medicului și să faci transfuzii de sânge, să iei medicamentul recomandat pentru terapia de chelare și/sau suplimente de acid folic.
  • Mergi la controale medicale regulate și fă analizele/vaccinurile pe care le recomandă medicul.
  • Alege o dietă săracă în grăsimi, limitează alimentele bogate în fier dacă ai deja niveluri ridicate de fier în sânge (pește, carne, cereale, pâine și sucuri), consumă verdețuri și legume care conțin acid folic.
  • Ferește-te de infecții (în special dacă ți-ai scos splina): Spală-te des pe mâini, evită aglomerația în timpul sezonului rece și al gripei, îngrijește corespunzător zona unde ai avut transfuzii de sânge, contactează medicul dacă ai febră.

CUM AFECTEAZĂ TALASEMIA SARCINA?

Această boală afectează dezvoltarea organelor de reproducere. Din această cauză, femeile cu talasemie pot suferi de infertilitate. În cazul în care ești gravidă, nivelurile de fier vor trebui monitorizate cu atenție. Testarea prenatală pentru talasemie se poate face la 11 și 16 săptămâni de sarcină. Acest lucru se realizează prin prelevarea de probe de lichid din placentă.

Dacă vrei să afli informații despre tipurile de celule, citește articolul nostru despre acest subiect: 14 tipuri diferite de celule din corpul uman.

[Poză de pe Pixabay]